À l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21 du 21 mars 2022, Trisomie 21 France lance un appel à la mobilisation citoyenne « pour défendre la société inclusive ».
La trisomie 21 c’est quoi ?
C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde.
La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs chromosomes : trois chromosomes 21 au lieu de deux. Il s’agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d’une partie seulement (trisomie 21 partielle).
La présence de ces trois chromosomes 21 a des conséquences et notamment on constate presque toujours une hypotonie (diminution de la force de contraction d’un muscle), des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations. La déficience intellectuelle est le plus souvent légère à moyenne. Enfin la trisomie 21 n’est pas une maladie, mais elle nécessite une surveillance car certaines pathologies et malformations (en particulier cardiaques) sont plus fréquentes.
Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être fait sans l’étude du caryotype (étude des chromosomes). Cet examen peut se faire à partir d’un prélèvement sanguin (post-natal) ou d’un prélèvement de liquide amniotique ou villosités choriales (prénatal).
Source : trisomie21-france.org
La Nouvelle République du 21 mars 2022 publie un excellent article intitulé « Trisomie 21 : ils s’entraident et veulent aider les autres parents. »